Tähän asti ei ole onnistuttu määrittämään, mikä geeni määrää tämän lajin sukupuolen. On vahvistettu, että se on kehittynyt itsenäisesti.
Platypusin ja neitokarhut ovat ainoat munivia nisäkkäitä, ja niitä on tutkittu vuosien ajan niiden ainutlaatuisen lisääntymisjärjestelmän vuoksi. Tuore tutkimus, joka julkaistiin Genome Biology -lehdessä, on paljastanut geenin, joka määrää näiden lajien sukupuolen, ratkaisten siten yli 100 miljoonaa vuotta vanhan mysteerin.
Toisin kuin klassisessa nisäkkäiden mallissa, joka perustuu X- ja Y-kromosomien läsnäoloon ja SRY-geenin aktivoitumiseen, monitoimiset eläimet omaavat useita sukupuolikromosomeja eivätkä ne omaa tätä geeniä. Tämä ero on hämmentänyt tutkijoita vuosikymmenten ajan, sillä heillä oli viime aikoihin asti käytössään vain epätäydelliset genomin sekvenssit. Y-kromosomien äskettäinen sisällyttäminen uusiin geenikarttoihin on tuonut merkittävää edistystä.
Kuten Linda Schirwin ja Frank Grützner selittävät artikkelissaan The Conversation -lehdessä, tämän löydön pääosassa on AMHY, antimüller-hormonin (AMH) geenin variantti, joka esiintyy yhden yksisukuisen Y-kromosomissa. Tämä geeni ei vaikuta suoraan DNA:han kuten SRY, vaan toimii pikemminkin hormonaalisena signaalina, joka sitoutuu soluihin aktivoidakseen kivesten kehityksen. Sen ilmentyminen oikeaan aikaan ja oikeassa kudoksessa oli ratkaisevan tärkeää sen merkittävän roolin vahvistamiseksi miesten sukupuolierojen muodostumisessa.
Itsenäinen evoluutiopolku
Tutkimus vahvistaa, että AMHY vastaa miesten kehityksen käynnistymisestä näissä lajeissa, ilmiö, jota ei ole aiemmin dokumentoitu nisäkkäillä . Tämä ominaisuus tekee siitä ensimmäisen tunnetun tapauksen tässä ryhmässä, jossa hormoni, eikä klassinen geneettinen tekijä, on pääosassa sukupuolen määrittämisessä. Se on evoluution esimerkki, joka rikkoo perinteisiä selkärankaisten biologian sääntöjä.
AMHY:n alkuperä juontaa juurensa yksisukuisista, noin 100 miljoonaa vuotta sitten . Tuolloin alkuperäinen AMH-geeni koki muutoksia, jotka johtivat tämän uuden version syntyyn, joka oli sopeutunut hallitsemaan miesten sukupuolikehitystä. Tämä prosessi mahdollisti ainutlaatuisen sukupuolikromosomijärjestelmän syntymisen, joka on täysin erilainen kuin muilla nisäkkäillä.
Sen lisäksi, että tämä löytö valaisee näiden lajien geneettistä toimintaa, se tarjoaa paremman ymmärryksen lisääntymisjärjestelmien evoluutiosta. Tutkimus tukee hypoteesia, jonka mukaan biologiset mekanismit voivat vaihdella huomattavasti sukulinjojen välillä ja tarjota erilaisia ratkaisuja samaan evoluutioprobleemaan.
Tutkimusryhmä ilmoittaa jatkavansa AMHY:n ja sen esi-isän AMH:n välisten erojen tutkimista, jotta voidaan ymmärtää, miten tämä sopeutuminen on vaikuttanut sukupuolimekanismien evoluutioon. Tämä läpimurto voi myös edistää uusia tutkimussuuntia lisääntymisbiologiassa ja selkärankaisten vertailugenetiikassa.